同型半胱氨酸增高，与基因遗传的缺陷和某些营养素的缺乏有关系，尤其是叶酸、维生素B6、维生素B12的缺乏会导致同型半胱氨酸的分解变慢，从而使血液中的同型半胱氨酸蓄积，浓度上升到危险水平。
同型半胱氨酸增高临床治疗方案比较简单，一般同时口服维生素B族的三类药物，不需要静脉输液，具体就是选用维生素B6片、叶酸片、腺苷钴胺片，一般都是饭后服用。
同型半胱氨酸增高会增加冠心病、中风，以及某些癌症、糖尿病、抑郁症和老年痴呆的风险。同型半胱氨酸增高在临床被称为高同型半胱氨酸血症，简称高酮血症。同型半胱氨酸增高是心脑血管疾病的独立的危险因素，会损害血管内皮促进血栓的形成，加速动脉粥样硬化。
