先天性白内障需要与早产儿视网膜病变、炎性假性胶质瘤、视网膜母细胞瘤、外层渗出性视网膜炎、视网膜发育不良、先天性弓形虫病等疾病进行鉴别。
1、早产儿视网膜病变:本病发生于体重低的早产儿。双眼发病。可同时发生白内障和视网膜脱离。
2、炎性假性胶质瘤:多为双眼发病,少数为单眼,晶体后有白色斑块,眼球变小,眼压降低,其发病原因是在胚胎发育的最后3月,在子宫内受到母亲感染的影响或是出生后新生儿期眼内炎造成的。
3、视网膜母细胞瘤:儿童期最常见的眼内恶性肿瘤,虽然多发生在2~3岁以前,但也可发病很早,在出生后数日内即可见白瞳孔。由于肿瘤是乳白色或黄白色,当其生长到一定大时,进入眼内的光线即反射成黄白色。肿瘤继续生长引起视网膜脱离,表面有钙化点,眼压升高,最后继发青光眼及眼外转移。
4、外层渗出性视网膜炎:视网膜有白黄色病变,轻度隆起,毛细血管扩张,严重者可出现白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管,继发性青光眼和虹膜睫状体炎。典型改变为视网膜血管异常及视网膜渗出病变。眼底病变部位视网膜呈黄白色隆起,间或类脂样渗出。
5、视网膜发育不良:患儿为足月顺产,眼球小,前房很浅,晶体后有白色的组织团块而呈白瞳孔。常合并大脑发育不良,先天性心脏病,腭裂和多指畸形。
6、先天性弓形虫病:本病近年来在我国已有报道。特点是反复发生的眼内炎症,最后遗留脉络膜视网膜的色素性瘢痕,可出现白瞳孔。并可有肝脾肿大,黄疽,脑积水和脑钙化。弓形虫间接血液凝集试验阳性,弓形虫间接免疫荧光抗体试验阳性,可做出诊断。