软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，通常在妊娠期胎儿或出生时婴儿中发现。它的特征是肢体、躯干和头不成比例，并随着年龄的增长而变得更加明显。

男性患者的身高通常在130-145厘米，而女性患者则在112-136厘米。头部较大，鼻子塌陷，臀部后突，走路时摇摆不定。手指呈现棕榈树状散开，但智力通常正常。

通过X线检查，可以观察到头颅底短小，枕大孔变小。脊柱椎弓根间距从腰部逐渐变小，与正常情况相反。椎体发育较差，前缘可能出现楔形，后缘则呈"C"形改变。骨盆髂翼呈方形。坐骨切迹变小，髋臼顶宽平，常伴有髋内翻。四肢管状骨明显缩短，横径相对变宽，常伴有弯曲，骨皮质变厚，长骨两端可见较小的骺化骨核埋入增宽的干骺内。

诊断主要根据临床表现和影像学检查。这种疾病通常需要分子水平检查来确诊。由于这种疾病死亡率较高，因此需要密切关注婴儿的健康状况，并采取必要的预防措施。

常见的并发症包括中耳感染导致的听力缺失、牙齿闭合不全导致的面部发育不良、枕大孔变小压迫颈髓以及阻塞性睡眠呼吸困难等。

参考资料：[1]刘昊雯等主编,内分泌疾病诊断与治疗策略上,吉林科学技术出版社,2016.05