进行性肌营养不良是一组原发于肌肉,以进行性加重的肌无力、肌萎缩为特征的遗传性变性疾病。其临床表现有:
1、进行性肌无力及运动动能倒退:出生至婴儿早期运动发育可基本正常,多在5岁左右出现症状,并逐渐加重。无力常自双下肢近端开始,表现为跑步困难,易跌倒起立困难,上楼时尤为费力。随着病程的进展,出现四肢近端肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突,行走时骨盆及下肢左右摇摆,呈“鸭步”步态。多数患儿10岁后丧失独立生活能力,20岁前因累及咽喉肌和呼吸肌因而出现声音无力、吞咽呼吸困难,并易继发肺部感染而死亡。
2、Gower征阳性:为其特征性表现。患儿由仰卧位起立时表现为先翻身成俯卧位,两脚分开,再双手撑地、扶膝、最后呈腰椎前凸的特殊姿势。
3、假性肌肥大和广泛肌萎缩:腓肠肌、臀肌、三角肌等处可见假性肥大,以腓肠肌尤为明显。假性肥大的肌肉外观发达,触之较坚实,但肌力很差。肩胛带肌萎缩可表现为“翼状肩胛”,脊柱肌肉萎缩可表现为脊柱弯曲畸形。病程后期可出现大关节挛缩。
4、其他表现:80%的患儿累及心脏,出现心肌病,严重者发生心力衰竭。患儿可有不同程度的智能障碍。
参考资料:[1]任成山,王甲汉,牛广政,等.现代临床疾病防治学下册.第1版[M].郑州.郑州大学出版社.2012.