遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    陈雪 主治医师  
    甘肃
    全基因组芯片和无创产前 DNA 非整倍体基因分析与报告解读、肿瘤遗传咨询及新生儿遗传代谢病的数据分析与随访治疗。

    谢婷 主治医师  
    广东
    小儿遗传代谢病(氨基酸、脂肪酸代谢障碍、有机酸尿症等)及小儿内分泌疾病(先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等)的新生儿筛查、诊断和治疗工作。

    黄冠芬 副主任医师  
    广东
    新生儿危重病诊治、早产儿救治及对儿科常见病、多发病、遗传代谢性疾病的诊治,有丰富经验。

    邹林霞 主任医师  
    广西
    早产儿、脑损伤高危儿超早期评估和干预,脑瘫早期筛查及早期诊断,儿童神经重症康复,脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍诊治,臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患(扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态)等方面诊治和康复。言语语言专科疾病(语言发育落后、言语不清、构音障碍、口吃等)、吞咽障碍及喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍(自闭症)、社交障碍等小儿各种语言心理障碍及各种儿科常见疾病。

    尹春玲 副主任中医师  
    安徽
    运用中西医结合的方法及现代康复理念治疗老年心肺疾病(高血压、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等)、代谢性疾病(糖尿病、血脂异常、肥胖症、代谢综合征、骨质疏松症等)、神经系统疾病等。

    徐鹏 副主任医师  
    山东
    熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗,如小儿发热、小儿呼吸道感染,同时,在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。

    毕菲菲 主治医师  
    河北
    内分泌风湿科常见疾病的诊治,如糖尿病、代谢病、痛风、风湿性疾病等。

    高瑞霄 副主任医师  
    天津
    糖尿病、冠心病、代谢综合征等内分泌与心血管系统疾病诊治

    胡建兵 主任医师  
    湖北
    病理诊断、细胞遗传。

    江杰妮 住院医师  
    四川
    遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断。

    张淼 主任医师  教授
    贵州
    骨代谢异常、生长发育异常、肥胖、性腺疾病、电解质紊乱等疾病的诊治。

    王铭铭 主治医师  
    北京
    中医体质辨识与调理,中药治疗各种顽固性肥胖,如激素肥胖、产后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代谢综合征。

    姚如恩 住院医师  
    上海
    儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询,如成骨不全症、白化病、肢端肥大症、血友病、苯丙酮尿症等。

    刘乾坤 住院医师  
    广东
    遗传咨询,唐氏筛查、无创高风险,胎儿超声结构和软指标异常、地中海贫血、染色体异常、单基因病、遗传疾病的诊治。

    徐伟良 副主任医师  
    广东
    内分泌疾病(糖尿病及糖尿病足、糖尿病神经病变、糖尿病肾病、糖尿病酮症酸中毒等糖尿病慢性并发症,甲减、甲亢等甲状腺疾病、痛风、垂体功能减退及肾上腺疾病等)、遗传代谢病的诊断治疗。

    张静引 主治医师  
    江苏
    妇产科染色体病的诊断、遗传与优生相关问题咨询、产前诊断咨询等。

    臧国尧 主任医师  
    浙江
    对代谢综合征、头痛头晕、动脉硬化、中风、颅脑外伤、脑肿瘤、昏迷等有丰富的临床诊治经验,尤其在疾病的预防、治疗和管理方面。同时对动脉硬化、肥胖、高血脂、代谢综合症、中风的发病机制和干预临床工作经验丰富。

    董丽萍 副主任医师  
    山东
    各种新生儿遗传代谢病筛查、诊断、阳性患儿治疗及随访。

    李聪敏 主任医师  
    河南
    习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时,对于发育异常儿、唐氏综合征,及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面,经验丰富。

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