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线粒体病是一组由线粒体基因或（和）基因突变导致的代谢性疾病。线粒体病的临床谱系不断扩大，常见的线粒体病的临床亚型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症以及卒中样发作、Leigh综合征、慢...
刘建丰│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/07/27 收听(89293)
"线粒体基因突变糖尿病在临床上比较少见，主要是由于线粒体中的基因发生突变，导致胰岛β细胞功能障碍，抑制胰岛素分泌，从而导致糖尿病的发生。临床特点：1、母系遗传，家族中的女性患者...
李超林│烟台毓璜顶医院
2020/03/08 收听(43509)
"线粒体心肌病属于一种遗传病，美国心脏协会将其归类于原发性心肌病的一种。它与线粒体DNA的突变相关，DNA 损害后可导致ATP传递障碍，可累积肌肉、神经系统。线粒体病、线粒体心...
肖明│山东省立第三医院
2019/05/16 收听(93043)
"线粒体抗体阳性，特别是线粒体抗体中的M2亚型阳性，对于诊断原发性胆汁性肝硬化有非常大的意义。原发性胆汁性肝硬化现在也叫原发性胆汁性胆管炎，是一种自身免疫性疾病，是我们的身体发...
张春燕│哈尔滨市传染病医院
2020/08/07 收听(29408)
01:56
线粒体心肌病，其实是线粒体病在心肌的表现，主要表现是心肌的功能的下降、心脏的扩大、心脏射血分数的下降、心脏收缩和舒张功能的下降，总体就是心衰的表现。会有心律失常的表现，就...
李菁│中日友好医院
2023/04/03 播放（65999）
"线粒体糖尿病是特殊类型的糖尿病，是由于线粒体基因突变引起胰岛素分泌不足导致的糖尿病。线粒体糖尿病的特点是母系遗传，因为男性的线粒体基因不会传给下一代。确诊需要做线粒体基因测序...
付艳芹│郑州大学第二附属医院
2020/03/09 收听(87780)
01:43
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，父母一般并不发病，但是可以成为疾病的携带者，孩子由于从父母分别继承致病的染色体，从而导致发病。苯丙酮尿症产生的原因是孩子缺乏苯丙氨酸羟化...
肖娟│北京协和医院
2021/03/22 播放（99648）
01:40
人类的许多遗传性状和疾病不是由一对等位基因控制决定其发生，而是由多对等位基因决定遗传性状的发生，以及疾病的发生。 每一对基因在这种遗传性状与疾病的发生过程中，...
李聪敏│河南省人民医院
2023/06/12 播放（55265）
"人体是由细胞组成的，细胞包括细胞膜、细胞质和细胞核。在细胞质当中有很多的细胞器，线粒体就是一种细胞器。线粒体呈线状或者颗粒状存在于细胞质当中。在电镜下观察，线粒体为双层单位膜...
陈常云│日照市中医医院
2019/04/01 收听(16231)
"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，...
聂志扬│北京医院
2019/11/28 收听(81394)
"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/26 收听(39064)
"白化病是属于家族性的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，它常发生于近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱中，患者双亲均有携带白化病的基因，而本身不会发病。如果夫妇双方同时将所携带的...
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2019/01/26 收听(26104)
"血友病是伴随x染色体的隐性遗传病，一般情况下，血友病都是母亲是携带者，传递给儿子发病，所以临床上血友病患者大部分都是男性。由于血友病是一种遗传性疾病，目前血友病还没有特殊的治...
刘加强│日照市人民医院
2019/05/28 收听(66726)
"白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中，白化病遗传图谱中，患者双亲均携带白化病基因本身不发病，如果夫妇双方同时将所携带的基因传给子女，子女就会...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/09/20 收听(95563)
"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/04/30 收听(88963)
01:48
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，是常染色体隐性遗传病。此病主要是父母方遗传，是一种遗传性疾病，其爸爸和妈妈同时携带有苯丙氨酸羟化酶缺乏的基因缺陷，所以带有此种基因遗传给...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2020/06/08 播放（52666）
01:29
血友病是常见遗传性凝血功能障碍类疾病，主要分为A、B、C三型，A型主要是缺乏遗传性Ⅷ因子，B型主要缺乏Ⅸ因子，C型主要缺乏Ⅺ因子。患者常自幼表现为关节出血，出现血友病关节...
周芙玲│武汉大学中南医院
2021/09/22 播放（78729）
"血友病是一种遗传性出血性疾病，由于基因突变导致因子VIII或因子IX缺乏。血友病A和血友病B均是x染色体连锁隐性遗传病，这两种血友病几乎只发生在x染色体上相关基因存在缺陷的男...
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/03/30 收听(41049)
进行性肌营养不良是一组由于基因突变导致的肌肉变性疾病，这是一种遗传性的肌肉病，常常伴有骨骼肌进行性无力和萎缩，可以有心脏、骨骼、眼睛、胃肠道等受累，起病年龄不同，往往是见于患儿...
孙庆利│北京大学第三医院
2020/04/26 收听(31290)
02:07
视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传给下一代，分为遗传型和非遗传型，遗传型也称为家族性的视网膜母细胞瘤。遗传方式是常染色体的显性遗传，即遗传型视...
季迅达│上海交通大学医学院附属新华医院
2022/03/02 播放（84066）
