苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
专家回答:苯丙酮尿症患者一般是因为缺乏苯丙酮氨酸的羟化酶导致的,该疾病属于一种先天性遗传疾病,患者通常表现为生长及智力发育迟缓、抽搐等症状。确认存在该疾病后,可以在医生指... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:26
专家回答:苯丙酮尿症的血液检查最少要两次,苯丙酮尿症患者会出现体内苯丙氨酸的水平升高,为了避免出现检验误差,最好进行两次的血液检测。如果两次血检测苯丙氨酸均明显升高,就考... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:45
专家回答:苯丙酮尿症和苯丙氨酸是不一样的,苯丙酮尿症是一个疾病的名字,苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,该氨基酸代谢异常会导致苯丙酮尿症的发生。苯丙酮尿症主要由于苯丙氨酸羟化... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:44
专家回答:苯丙酮尿症的患儿饮食必须要注意,否则病情可能会进一步加重。家属采用低苯丙氨酸的饮食,必须要吃一些特制的没有或含量少的苯丙氨酸蛋白质。主要包括面粉,大米等。如果要... [详细]
李时莲副主任医师 首都医科大学附属北京儿童医院2019-06-26 15:18:25
专家回答:苯丙酮尿症湿疹一般呈现为大小的丘疹、丘疱疹或小水疱、底部是潮红的,逐渐合成片等症状。该疾病的湿疹是比较痒的,因此患者需要在医生指导下使用炉甘石洗剂等药物来进行止... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:27
专家回答:如果做新生儿疾病筛查时发现新生儿有苯丙酮尿症可能,应及时进行进一步检查和确诊。通常发生苯丙酮尿症的患儿在出生15天时没有特殊的临床表现,一般在三到六月龄时才开始... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:24