马凡氏综合征面孔是什么病

2023-04-19 13:22播放 :

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马凡氏综合征面孔一般是指马凡氏综合征疾病。马凡综合征是一种遗传性的结缔组织病,是常染色体显性遗传的疾病,可以累及到全身所有的结缔组织。

马凡综合征的面孔特点是长头畸形,面部比较窄,两个耳朵比较长,而且位置比较低,这是马凡综合征表现在面部的一些特点。

从骨骼肌肉分析,一般是身高很高,胳膊很长,双手下垂可以达到膝部,手指又细长,手掌又比较大,上身比较长,下身相对比较短,这是从体型方面的表现。

其危害主要是会使心脏和大血管的受累,比如主动脉瓣关闭不全会引起心力衰竭、主动脉进行性扩张,甚至会出现主动脉窦瘤、主动脉夹层、主动脉瘤的破裂,会有非常严重的后果。

还有的会影响眼睛,包括视网膜、虹膜的畸形,可能会出现视力、眼底等各种各样的改变。

由于马凡氏综合征是常染色体显性遗传,因此有家族聚集的趋势,有一些外形的特点,主要危害是心脏和主动脉窦、主动脉瘤的破裂,常常会出现致命的并发症。

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郑春华首都儿科研究所附属儿童医院

2020/04/22阅读(3067)

马凡氏综合征概述

"马凡综合征是一种遗传性疾病,发病率约为三千分之一至五千分之一,70%的有家族史,30%的是自发基因突变,可以看到骨骼畸形,手指和脚趾细长,呈蜘蛛脚样,双手下垂过膝,上半身比下半身长,视物模糊,可出现高度近视、白内障、视网膜剥离等疾病,此病也常伴有心血管系统异常,主要是二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全及主动脉瘤样扩张,患者可有胸闷、胸痛等表现。马凡综合征主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,有80%的马凡综合征患者患有先天性心血管畸形,胸主动脉扩张到一定程度后,造成主动脉大破裂而死亡,死亡率可高达90%。目前的治疗主要是药物和手术治疗,药物治疗主要是减缓和推迟心血管病变的发生,治疗心律失常,对于主动脉瘤,直径小于4.0-4.5cm的可以保守观察治疗,如果直径大于5.5cm,主动脉瘤破裂的可能性大,应考虑手术治疗。随医学科学的进步,目前该手术成功率已经达到90%以上,平时运动量不能过大,如果怀疑自己患有此病,可以根据骨骼的畸形、高度近视、视物模糊等眼部表现,以及胸闷、憋气、胸痛等表现,还有家族史就可以诊断,最简单的检查手段是超声心动图,确诊需要通过磁共振。"

语音时长02:22''

宫志华青岛市中心医院

2019/07/26收听(45558)

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