多囊肾往往由遗传性因素导致，特别是常染色体显性遗传性多囊肾，和PKD1和PKD2基因的遗传有一定关系，病人通常会出现多囊蛋白的表达异常，导致囊泡产生，囊肿逐渐增大。
1、遗传性因素：常染色体显性遗传性多囊肾通常20岁做超声时，无意发现肾脏有囊泡产生，囊泡不断增大，到了40-50岁时，病人的囊肿会逐渐增大然后出现症状，如血尿、蛋白尿、白细胞尿、尿路感染、肾脏结石等。另外隐性遗传性多囊肾往往也和遗传有关，一般在胎儿或儿童期发病；
2、血液透析：另外一种多囊肾和长期血液透析有关，又称为获得性多囊肾，要注意病人是不是有长期的透析病史。
所以多囊肾一般和先天性因素有关，主要有常染色体显性遗传性多囊肾和隐性遗传性多囊肾，另外有可能与基因突变或长期血液透析有一定关系。
