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家族性结肠息肉病的遗传方式,多数都传给男孩,而不传给女孩,女性多数都是携带者,然后再传给自己的下一代的男性子女。
家族性结肠息肉病一般是隐性遗传,有携带者,也有显性遗传的,男性多见。现在发病多数都主要在偏远地区容易出现,子女多数因为结肠息肉的癌变或者梗阻,导致生命结束。所以多数年轻时没有症状,一般的遗传方式就是传男,女性不表现出来,但有长息肉的情况。
多数家族性息肉病分为几种,部分有其他特征性,比如嘴唇上带黑色沉着、色素沉着以及其他的特征,指示患者也许有家族性肠息肉的遗传倾向。这时倒追患者的父亲、母亲、兄弟、姐妹来了解肠道情况,发现有家族性息肉病的患者,针对有恶变倾向的患者,进行早期处理。
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家族性结肠息肉病是一种常染色体的显性遗传病,人群发病率比较低,年发病率有报道说是不到2%,全结肠和直肠均可发生腺瘤。腺瘤大多数有蒂,息肉的数目从一百多个到数千个不等,息肉的大小也不等,呈密集排列。本病的息肉不仅仅限于大肠、小肠甚至胃,全消化道都可以发生。常在青春期或者青年期发病,一般早期就可以确诊,有高度的癌变倾向,是一种公认的癌前病变。早期时患者大多数没有症状,最早的症状一般是腹泻,也可有出血、腹痛、体重减轻,严重时出现肠套叠、肠梗阻,这时就诊用钡剂或者结肠镜可以确诊,因为表现一般比较典型。治疗:应该尽早做全结肠的切除,因为它多发于结肠,并且做回肠和肛管吻合或者回肠和直肠吻合,这样手术之后应该终生每年做一次消化道肠镜检查。如果新发现息肉,应该电烧、激光和切除。
李继翔│聊城市第二人民医院
2018/04/27收听(40286)
"家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。它的表现是整个的大肠,包括直肠满布大小不一的腺瘤,腺瘤的量非常多,而且发病年龄非常早,常在十几岁就开始出现息肉,同时逐渐产生症状。早期的时候息肉的量不多,但是随着年龄的增长,息肉逐渐增多,同时出现腹部的不适,腹痛、腹胀、大便带血、带黏液、大便次数增多,或者有大量的黏液便等情况的发生。家族性腺瘤性息肉病是恶性程度非常高的一种疾病,如果不及时进行治疗,最终几乎所有的患者都会发生癌变,所以有的家族患有家族性息肉病的,整个家族的人可能都在三四十岁左右的时候就患有了。所以这个病要非常重视,一旦家族里面确诊有家族性息肉病的患者,整个家族直系亲属都要做筛查,要除外这种疾病,并且要定期复查,出现症状及时治疗,才能够有效的治疗疾病。"
王晓锋│中国中医科学院广安门医院
2017/10/26收听(76026)
"家族性结肠息肉病的治疗,建议采取手术治疗的方式解决。因为家族性结肠息肉病属于遗传性疾病,而这种遗传性疾病息肉恶变的几率基本上为100%,只是恶变的时间不一样。所以如果一旦发现家族性结肠息肉病,建议及时的手术治疗。手术的方式可以采取内镜下结肠息肉切除术,或者是部分结肠切除术,或者是选择全结肠切除术,要根据息肉的大小、数量,然后再进行综合评估。如果息肉比较小,而且比较局限,数量也比较少可以采取内镜下切除。如果息肉比较局限于结肠的一段,可以考虑行结肠部分切除术。如果息肉比较多,而且广泛分布于全结肠,建议采取全结肠切除术。"
张勇刚│内蒙古自治区肿瘤医院
2020/11/14收听(63411)
其实这个病准确的名称是家族性遗传性息肉病,它是一个常染色体显性遗传病,就是通过遗传来确定的疾病... 张寿儒│重庆市肿瘤医院 2018/11/29播放(95981)
其实这个病准确的名称是家族性遗传性息肉病,它是一个常染色体显性遗传病,就是通过遗传来确定的疾病...
张寿儒│重庆市肿瘤医院
2018/11/29播放(95981)
家族性结肠息肉病通常是由于遗传导致,多发生于中青年,而且多数病人由于腹泻、腹痛、贫血、精神食欲... 冀文敏│山西医科大学第一医院 2020/12/11播放(51756)
家族性结肠息肉病通常是由于遗传导致,多发生于中青年,而且多数病人由于腹泻、腹痛、贫血、精神食欲...
冀文敏│山西医科大学第一医院
2020/12/11播放(51756)
"家族性结肠息肉病也叫做家族性腺瘤性息肉,它是常染色体显性遗传病。息肉主要分布在结肠、直肠、十二指肠和胃,而且息肉多数会有蒂,息肉可以从100到数千个,大小不等,癌变的平均年龄大约是40岁左右。家族性结肠息肉病最早出现的症状,可以有腹泻、出血、黑便、腹痛、贫血、体重减轻。有一部分患者还会出现肠梗阻的症状,主要表现为腹痛、腹胀、恶心、呕吐、肛门停止排气和排便。它的确诊主要是经过结肠镜检查和病理学活组织检查,同时通过基因检测进行确诊。建议应该尽早行全结肠切除和回肠-肛管吻合术或者回肠-直肠吻合术,推荐的年龄在25岁以上,此后应该每年复查肠镜。"
杜进璇│新疆医科大学第六附属医院
2019/01/12收听(61084)
家族性结肠息肉,即为家族性腺瘤性息肉,为染色体显性遗传疾病,如果父辈、祖辈出现该病患者,则发病... 朱颖│南方医科大学深圳医院 2018/09/19播放(62773)
家族性结肠息肉,即为家族性腺瘤性息肉,为染色体显性遗传疾病,如果父辈、祖辈出现该病患者,则发病...
朱颖│南方医科大学深圳医院
2018/09/19播放(62773)
家族性遗传性息肉病是一种特殊类型的息肉病,一般患者都有家族息肉病病史或者大肠癌病史。对有家族性... 张寿儒│重庆市肿瘤医院 2018/11/29播放(67692)
家族性遗传性息肉病是一种特殊类型的息肉病,一般患者都有家族息肉病病史或者大肠癌病史。对有家族性...
2018/11/29播放(67692)
"家族性结肠息肉的患者,首先应当注意饮食,避免进食高脂油腻的食物,同时建议日常生活中多进食富含纤维素的食物,如粗粮、莴苣、菠菜、芹菜以及其他的各种新鲜果蔬等,同时保持大便的规律。另外,对于家族性结肠多发息肉的患者,由于其有恶变倾向,因此对患者有必要行预防性的全结肠切除术,可以做回肠以及直肠吻合,或者回肠和肛管的吻合。对于术后出现复发的息肉,可以给予内镜下的治疗,如电凝、灼烧、冷冻、射频、激光、氩气刀等等。出现家族性结肠多发息肉造成了肠扭转或者肠套叠的患者,还需要及时给予手术处理。如果出现伤害时,需要及时做部分的肠切除以及肠吻合术。"
金鑫│枣庄市中医医院
2018/05/17收听(48255)
"红绿色盲属于部分色盲,通常是指对红色和绿色无法正常的区分,这种疾病属于X染色体隐性遗传。遗传的方式可以通过以下来区分:第一、如果色觉正常的女性和男性红绿色盲患者结婚,在他们的后代中,儿子的色觉都是正常,女儿虽然表现正常,但是为基因携带者;第二、如果女性红绿色盲基因携带者和色觉正常男性结婚,在他们的后代中,有一半的孩子是正常的,一半的孩子为红绿色盲,女儿通常都是正常的,但是有一半为基因携带者;第三、如果女性红绿色盲基因携带者和男性红绿色盲患者结婚,在他们的后代中,儿子只有一半是正常的,另一半为红绿色盲,女儿有一半的为红绿色盲,剩下的为基因携带者;第四、如果一个女性红绿色盲患者和色觉正常的男性结婚,在他们的后代中,儿子全部为红绿色盲,女儿虽然表现正常,但是由于从母亲那里得到了基因,所以为基因携带者。"
张健│枣庄矿业集团中心医院
2018/07/26收听(77736)
白化病是一种单基因的遗传病,它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中,常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因,就会表现出白化病的症状。如果只携带了一个白化病的基因,就和正常人是一样的,没有什么临床症状,所以经常看到一对正常的夫妻,会生下一个患白化病的孩子,有可能生第二胎又是一个白化病的孩子,这就可能是他们夫妻双方都携带了一个白化病的基因,同时把这个基因遗传给他的孩子,就会导致出生一个白化病患者。这类的遗传性疾病,发病率是1/4,就是生了一胎白化病的孩子,再次生育的风险就是1/4(25%),所以这样一个遗传疾病,建议要做基因诊断,确定之后再次怀孕可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺,看胎儿会不会又遗传到这个白化病的基因。
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/09/06收听(11381)
"青光眼这种疾病虽然有家族遗传性,但是这种遗传没有任何规律可循,所以也没有遗传的方式,与性别也没有关系。这种疾病是眼科的急症,是由于各种原因导致的眼压病理性升高,从而出现眼部胀痛、鼻根部酸胀、视力不同程度的下降,严重的甚至会出现同侧的头晕、头痛、恶心、呕吐等表现。这个疾病一定要重视,因为眼压高持续的时间越长,对视神经造成的损害就越大,而且这种损伤一般是不可逆的,一旦错过了最佳治疗时期,就不可能再重新恢复正常。所以一旦出现青光眼的表现,一定要到正规医院进行规范的治疗。"
2019/02/20收听(88613)
血友病的遗传方式。人体性染色体有两条,1条X染色体,1条Y染色体,男性是1条X染色体1条Y染色... 程洪波│江西省人民医院 2019/01/31播放(67034)
血友病的遗传方式。人体性染色体有两条,1条X染色体,1条Y染色体,男性是1条X染色体1条Y染色...
程洪波│江西省人民医院
2019/01/31播放(67034)
"色盲本身属于性染色体遗传性的疾病,主要的遗传方式是隔代遗传,比如男性生育一名女性,女性的孩子如果仍然是男性,就有可能遗传到,而该名女性就作为基因携带者。出现色盲的这种情况,本身没有太好的治疗方式,原则上以适应为主,比如在今后的生活、学习以及选择工作的时候,就要特殊注意,一些可能会用到色觉类型的活动是需要避免的,比如开车。另外一些类型的工作,对色觉有明确要求的,也应该不要填报。这种情况,多数对生活没有太大影响,所以也不用太过于介意,尽量保证良好心态。"
王晓媛│哈尔滨医科大学附属第一医院
2019/04/22收听(57844)
关于遗传性肾炎的遗传方式,可以分为显性遗传和隐形遗传两大类。显性遗传是指代代相传,隐性遗传是指... 黄文彦│上海市儿童医院 2021/04/21播放(86412)
关于遗传性肾炎的遗传方式,可以分为显性遗传和隐形遗传两大类。显性遗传是指代代相传,隐性遗传是指...
黄文彦│上海市儿童医院
2021/04/21播放(86412)
"血友病是一种遗传性出血性的疾病,包括血友病A和血友病B。血友病A和血友病B的临床表现一般没有太大的区别,最显著的临床表现就是自发性的出血或者轻微的创伤之后过度出血,通常从婴幼儿时期就有出血的倾向。血友病出血的特点为自发性的、轻度外伤以后、小手术以后例如拔牙或者扁桃体切除之后出血不止,有以下的特征。1、生来具有,伴随终生,但是出生时脐带出血是比较罕见的。2、常常表现为软组织或者深部肌肉内的血肿。3、负重的关节例如膝关节、踝关节等反复的出血最为突出,可以导致关节肿胀。血友病遗传方式是x染色体隐性遗传,一般女性携带,男性发病。"
王艳军│聊城市第二人民医院
2018/12/31收听(43134)
血友病的遗传方式通常是X连锁隐性遗传,属于母亲携带,男性子代遗传。血友病在女性患者身上表现不突... 欧晋平│北京大学第一医院 2021/06/08播放(57498)
血友病的遗传方式通常是X连锁隐性遗传,属于母亲携带,男性子代遗传。血友病在女性患者身上表现不突...
欧晋平│北京大学第一医院
2021/06/08播放(57498)
视网膜母细胞瘤的发生,与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传,分为遗传型和非遗传型,对此常见... 季迅达│上海交通大学医学院附属新华医院 2022/03/01播放(50474)
视网膜母细胞瘤的发生,与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传,分为遗传型和非遗传型,对此常见...
季迅达│上海交通大学医学院附属新华医院
2022/03/01播放(50474)
血友病的致病基因是在X染色体,它是一个X连锁伴性遗传的隐性遗传病。如果男性携带血友病基因,会出... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2017/09/07播放(90608)
血友病的致病基因是在X染色体,它是一个X连锁伴性遗传的隐性遗传病。如果男性携带血友病基因,会出...
2017/09/07播放(90608)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种疾病。这种病在遗传性氨基酸代谢代谢缺陷疾病中比较常见。它常见的遗传方式主要是常染色体隐性遗传,临床表现不均一,主要表现为智力低下,精神神经症状,患儿容易出现湿疹,皮肤抓痕症以及色素脱失和尿液中的鼠尿味,脑电图的异常。如果能得到早期的诊断和早期的治疗,上述临床表现可不出现,智力正常,脑电图的异常也可以得到恢复。"
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2018/11/05收听(10180)
北医三院 王雪梅
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