脊髓空洞症是一种缓慢进行性脊髓退行性病变，在致病原因的影响下，使脊髓中央管扩大或形成管状空腔，在空洞周围常有神经胶质增生。
　　其发病年龄通常为20-30岁，偶尔会发生于儿童期或成年以后。病程进展缓慢，最早出现的症状常呈阶段性分布，首先影响上肢。当空洞逐渐扩大时，由于压力或胶质增生的作用，脊髓长束也被累及，在空洞水平以下出现传导束功能障碍。主要的临床表现有：
　　1、感觉异常：空洞位于脊髓颈段、胸上段，会出现单侧上肢与上胸段的节段性感觉障碍，如单侧的痛觉、温觉障碍，如病变侵及前联合时可有双侧的手部、臂部尺侧或一部分颈部、胸部的痛、温觉丧失，而触觉以及深感觉完整或相对正常，称为分离性感觉障碍。患者常会在发生灼伤或刺、割伤后才发现痛、温觉的缺损。
　　2、运动障碍：颈胸段脊髓空洞出现一侧或两侧上肢弛缓性部分瘫痪，表现为肌无力、肌张力下降，尤其以手部小肌肉、骨间肌萎缩最为明显，严重者会呈爪形手畸形，且可有“肉跳”（肌束震颤）。一侧或两侧的下肢发生上运动神经元性部分瘫痪、肌张力增高。
　　3、自主神经损害症状：空洞累及脊髓侧角的交感神经脊髓中枢出现霍纳综合征（颈交感神经麻痹综合征），病变相应节段肢体与躯干皮肤少汗，温度降低，指端、指甲角化过度、萎缩，失去光泽。由于通温觉丧失，易发生烫伤与损伤。且关节的痛觉消失会引起关节磨损、萎缩和畸形。晚期病人会出现大小便障碍。
　　成年期发病，其他先天性缺陷的存在节段性分布的分离性感觉障碍，手部及上肢的肌肉萎缩等都是本病的特征，其进一步诊断需要依靠相应的CT及MRI检查。