甲胎蛋白(AFP)是在胎儿早期，由肝脏和卵黄囊合成的一种血清糖蛋白，出生后，AFP的合成很快受到抑制。当肝细胞或生殖腺胚胎组织发生恶性病变时，有关基因重新被激活，使原来已丧失合成AFP能力的细胞又重新开始合成，以致血中AFP含量明显升高。因此血中AFP浓度检测主要用于检测原发性肝细胞癌、生殖腺胚胎肿瘤等情况，但其特异性较低，还需要配合其他检查才可确诊。

对于原发性肝细胞癌的患者，其血清AFP增高，阳性率为67.8%-74.4%，约50%的患者AFP＞300μg/L，但约有18%的原发性肝癌患者AFP不升高，因此除检测AFP外，还需要配合进行病理组织活检等检查才可判断。对于生殖腺胚胎肿瘤，如睾丸癌、卵巢癌、畸胎瘤等，此类患者血中AFP含量也可升高。

除上述情况外，胃癌或胰腺癌，病毒性肝炎、肝硬化时AFP有不同程度地升高。通常良性疾病的AFP<300μg/L。而妊娠3-4个月，孕妇AFP也会开始升高，7-8个月达到高峰，但多低于400ug/L，分娩后3周恢复正常。胎儿神经管畸形、双胎、先兆流产等均会使孕妇血液和羊水中AFP升高。