先天性甲状腺功能减退症的症状包括典型症状以及其他症状。

一、典型症状

1、新生儿期表现为“三超”：患儿通常为过期产儿，出生体重通常大于第90百分位，生理性黄疸延长达2周以上。“三少”：胎便排出延迟，出生后有腹胀、便秘，患儿多睡少动、吸吮差、喂养困难、哭声少。“五低”：外界反应迟钝，肌张力低下，声音低哑，呼吸慢，体温低（通常小于35℃），四肢冷，末梢循环差。

2、多数先天性甲低患儿通常在出生后半年出现以下典型表现

（1）特殊面容和体态：较大患儿常呈呆笨面容，面部黏液性水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低，舌厚大且常伸出口外；身材矮小，体型不均匀，头大，颈短，躯干长而四肢短小，皮肤粗糙且干燥，肤色黄，头发稀少干枯，腹膨隆，常有脐疝。

（2）神经系统表现：智能落后，表情呆板、淡然，神经反射迟钝，运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。

（3）生理功能低下：食欲差，喂养困难，精神差，安静少哭，少动多睡，对周围事物反应少，声音低哑，体温低、怕冷。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，常有腹胀和便秘。心率和呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变，可伴有心包积液。

二、其他症状

可出现腹部膨隆，常有脐疝，出牙延迟、囟门晚闭等症状。