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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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脑血管病、痴呆等变性病、帕金森病、遗传代谢病和神经肌肉疾病等。

小儿内科疾病，特别是儿童肾脏病，儿童风湿免疫病和儿童糖原贮积症、儿童肝豆状核变性、儿童肾小管酸中毒、儿童低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。

男性乳腺发育症(男性乳房发育、男性乳腺增生、乳疬、男性乳房肥大症)以及乳腺相关疾病、女性乳腺下垂、肥胖和代谢综合症。

神经系统疾病的诊断和治疗，对神经系统遗传代谢病、神经肌肉病、小舞蹈病、肝豆状核变性、肌张力障碍、特发性震颤、抽动秽语综合征、帕金森病等运动障碍，以及脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎等脑血管病具有丰富的临床经验。

小儿肾脏病,自家免疫性疾病,新生儿疾病,遗传代谢病,小儿肾病综合征,急慢性肾炎,过敏性紫癜,紫癜性肾炎,血尿和蛋白尿,高尿钙症,肾小管酸中毒,红斑狼疮,皮肌炎,儿童慢性关节炎,血管炎,肝豆状核变性,肝糖原贮积症,疑难危重病例抢救

儿童呼吸道感染、呕吐腹泻、消化不良、泌尿系感染等常见病多发病，及小儿神经系统疾病如小儿癫痫、全面发育迟缓、遗传代谢病、抽动症、多动症的诊治。

各种小儿神经系统常见病、多发病及部分疑难杂症。如癫痫、脑炎、中枢神经系统脱髓鞘病（MOG抗体病、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等），血管炎，神经肌肉病、遗传代谢病、运动障碍、脑瘫、发育落后、智力低下、多动障碍及抽动症等。

生长激素缺乏症等矮小症，性早熟，儿童肥胖症，高苯丙氨酸血症，等儿童内分泌及遗传代谢病的诊治。

营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、肥胖症、脂蛋白代谢紊乱、脂质代谢紊乱等疾病的诊治。

新生儿危重症的诊疗及抢救、早产儿（包括极低出生体重儿及超低出生体重儿）的抢救和喂养，早产儿并发症（如早产儿视网膜病变、支气管肺发育不良）、先天遗传代谢病、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿缺血缺氧性脑病等。

因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。

小儿内分泌、遗传代谢病(矮小症、性早熟、性发育延迟、全垂体功能低下症、小儿肥胖症、糖代谢紊乱、甲状腺功能紊乱、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、肉碱缺乏症等）。

脑血管病、帕金森病、头痛、头晕、神经肌肉病以及遗传代谢性疾病等。

先天遗传代谢病（如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症）以及神经系统免疫系统性疾病（如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎）。

擅长诊疗儿科内分泌遗传代谢病及常见病多发病，如矮小症、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病之类专科疾病以及儿童常见肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、胃肠炎、发热惊厥等疾病及新生儿疾病等以及危急重症的抢救和诊治，临床研究方向为内分泌及遗传代谢病、遗传病、罕见病等。

发育落后、孤独症、多动症、抽动症、自身免疫性脑炎、神经系统脱髓鞘性疾病、神经系统罕见病和遗传病等，神经系统罕见病、遗传代谢病、药物难治性癫痫、婴儿痉挛、神经系统免疫性疾病等复杂疾病的诊疗，尤其线粒体病诊治处于国内领先地位。

儿童神经、小儿癫痫、遗传代谢病、疑难病诊治、脑炎、精神运动发育迟缓、各种脑损伤神经修复等疾病诊治。

儿童运动障碍、肌张力障碍、发育迟缓、癫痫、抽动症、先天遗传代谢病、免疫性脑炎等小儿神经系统疾病的诊断、治疗，遗传咨询。

妇女保健科常见检查的诊断和指导等，比结婚恐惧症、遗传代谢病、小儿肥胖症、营养不良、维生素营养障碍等。