先天性肾病综合征是一种遗传性肾脏疾病，如果出生后3个月内起病，同时符合肾病综合征的四大特点，即大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和高度水肿，即可诊断先天性肾病综合征。根据病因分为原发性肾病综合征和继发性肾病综合征，通常先天性肾病综合征指先天性的原发性肾病综合征，分为三种类型，主要靠肾穿以及基因检查进行鉴别，具体如下：
1、先天性肾病综合征芬兰型：为常染色体的隐性遗传，在芬兰人群中最常见，亚洲人中少见。临床特点是生后不久即出现严重的肾病综合征，然后迅速发展成肾小球硬化，而且激素和免疫抑制剂治疗无效，大多在生后6个月内死于严重的并发症；
2、先天性肾病综合征激素抵抗型：为常染色体隐性遗传，在3个月-5岁起病，早期病理类型是微小病变，随后发展成局灶节段性肾小球硬化，对激素治疗无效，而且出现症状后迅速会进展到终末期肾病、肾功能衰竭，需要肾脏替代治疗，如肾移植；
3、DDS综合征：先天性肾病综合征，伴有男性的假两性畸形，即除了肾病综合征外，伴有性腺的异常，病理改变是系膜区的硬化，需要肾移植治疗。