唐氏综合征指的是染色体异常，通常是21-三体也就是21号染色体有3条染色体，造成遗传物质的重复。这样的孩子通常有通贯掌、耳位比较低、眼距比较宽、容易吐舌头等一系列临床表现，还容易合并有先天性心脏病等情况。
唐氏综合征最大的临床特点是先天愚型，也就是这些孩子会有明显的智力发育落后，同时又能长期存活，所以会给家庭和社会都带来非常沉重的负担，经济负担和生活上的负担都有。对于21-三体综合征也就是唐氏综合征，这样的孩子如果在孕期已经明确诊断，建议要终止妊娠，就是这样的孩子要放弃。
对于唐氏综合征低危的孕妇，检查要做唐氏筛查，在早孕期或中孕期都可以进行。如果是唐氏高危或本身就有其它高危因素，比如高龄即孕产期年龄在35周岁以上，或夫妻双方一方曾分娩染色体异常的胎儿，或双方的直系亲属中有染色体异常胎儿等，都需要做产前诊断，比如绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺，明确胎儿有没有染色体异常。
