先天性风疹综合征是一种由感染风疹病毒引起的婴儿先天性异常综合征，其主要存在的表现有中枢神经系统异常、耳聋、眼部缺陷、先天性心脏病等。

1、中枢神经系统异常：约有25%的感染儿会出现中枢神经系统异常，包括脑膜炎、脑炎等，常表现为易激惹、昏睡、前囟饱满、肌张力异常和发作性痉挛等。少数患儿表现为慢性进行性全脑炎。同时，小头畸形也是常见的神经系统异常表现，最终患儿可能会出现智力、行为和运动发育障碍等问题；

2、耳聋：先天性风疹综合征患儿中，约有60%患有听力障碍，常表现为双侧性的感音神经性耳聋。耳聋是先天性风疹综合征的重要特征之一，程度轻重不一；

3、眼部缺陷：约有50%的患儿存在白内障，多为双侧性、常伴小眼球。视网膜病变表现为视网膜上散在的褐色斑或视网膜血管萎缩，可引起进行性视力障碍。眼部缺陷是先天性风疹综合征中另一个常见的特征；

4、先天性心脏病：约有2/3的先天性风疹综合征患儿存在先天性心脏病，包括房间隔缺损、动脉导管未闭等。新生儿期发生心力衰竭者预后不良，需要及时治疗。

参考资料：[1]黄绍良，陈述枚，何政贤主编；杜敏联等副主编. 小儿内科学[M]. 北京：人民卫生出版社, 2004.09.