什么是黏多糖病-有来医生

宋善路
副主任医师

复旦大学附属儿科医院

儿科综合内科

什么是黏多糖病

2023-12-14 14:06阅读：

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黏多糖病是一种罕见的遗传性疾病，由于人体内溶酶体酶的缺陷，导致酸性多糖在体内沉积，进而引发一系列的健康问题。这种疾病有十多种类型，其中最常见的是I型和V型。患有这种疾病的孩子通常会出现不对称性的身材矮小和奇特的容貌，给生活带来极大的困扰。

Ⅰ型黏多糖病患儿的寿命通常很短，可能无法活到成年。由于目前还没有找到治愈这种疾病的方法，所以治疗的机会非常有限。然而，一些针对该病的辅助治疗措施可以帮助减轻症状，提高生活质量。

对于患有黏多糖病的家庭来说，需要得到更多的支持和关注。专业医生可以提供适当的建议和治疗方案，帮助更好地应对这种疾病带来的挑战。同时，社会也应该更加关注这类疾病患者的需求和权益，提供更多的关爱和支持。

参考资料：沈水仙.儿童内分泌疾病[M].上海科学普及出版社.2005.9.

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黏多糖病的症状

"黏多糖病由于黏多糖降解过程中缺陷的酶不同，器官组织中沉积黏多糖种类也不同，故临床表现和症状各不相同，各型之间也存在一定差别，大多数属于常染色体隐性遗传。黏多糖病多于儿时起病，有些有特殊面容和骨骼畸形，有些类型可以出现听力损伤、进行性耳聋，有些患者还可以发生充血性心衰或心肌梗死，也是导致死亡主要原因。另外，还有些患者可以出现智力落后、肝脏肿大和关节强直，有些患儿可以出现行为、语言等障碍，以及面容粗糙、毛发过多。"

语音时长01:13''

李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2021/04/08收听(52231)

黏多糖为什么活不久

"黏多糖即黏多糖贮积症，由于黏多糖在体内不断累积，继而损害器官结构和功能，所以生存期较短。黏多糖是一种先天性代谢异常罕见病，由于体内缺乏溶酶体酶，无法分解体内黏多糖，导致在体内不断累积，继而损害器官结构和功能。患有黏多糖贮积症的患者大多身材矮小，被认为长不大、活不长。黏多糖贮积症儿童面容丑陋、骨骼畸形、身高停止生长、头型生长形状异常、腿脚发软变形，属于罕见遗传病，过去无治疗方法。目前建议骨髓移植，造血干细胞移植能够有效改善黏多糖贮积症患者病情，已经成为治疗黏多糖贮积症的有效手段。目前关于小儿黏多糖贮积症的治疗多采取对症治疗的方法，高危家庭需要做产前诊断，预防同一家庭再次出生该病患者。"

语音时长01:16''

吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院

2020/05/31收听(69632)

黏多糖病是怎么引起的

"黏多糖病（黏多糖贮积症）是身体当中，降解黏多糖的酶先天性功能缺陷，黏多糖在体内过多的沉积。黏多糖是体内结缔组织当中非常重要的成分，在正常情况下，黏多糖和蛋白质牢牢的结合，是结缔组织当中非纤维的成分，广泛的分布在软骨、角膜、血管壁和皮下组织。黏多糖需要不断的代谢、降解，身体当中黏多糖的降结需要各种酶。如果由于先天遗传的疾病，造成降解黏多糖的酶功能出现了缺陷，就会造成组织当中大量的黏多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝，尿中黏多糖排出增多。黏多糖病目前并不能根治，主要和近亲结婚有关系，一般患儿多于出生以后发病，10岁左右就死亡，但是有些病人可以活到50多岁。目前有骨髓抑制的治疗，但是没有特异的治疗方法。"

语音时长01:37''

胡伟│首都医科大学宣武医院

2020/07/03收听(42443)

什么是小儿黏多糖贮积Ⅳ型

"小儿黏多糖贮积症Ⅳ型，是黏多糖贮积症病当中的一种亚型。其他的一些名称很多，在这里就不一一详述了。它是一组先天性遗传性疾病，因黏多糖降解酶缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，进而导致黏多糖聚集在机体的不同组织，造成骨骼畸形、智力障碍等一系列的临床症状和体征。它有两种亚型，A型是氨基半乳糖-6-磷酸酯酶缺陷，B型是β-半乳糖苷酶缺陷，导致硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍，使这些物质在细胞与组织中积聚。两种亚型的表现形式，表型都是一样的，都是属于常染色体的隐性遗传病。"

语音时长01:13''

于姗│聊城市第二人民医院

2018/05/21收听(47288)

什么是黏多糖贮积症Ⅲ型

"黏多糖贮积症Ⅲ型是属于黏多糖贮积症的类型，黏多糖贮积症是溶酶体累积病，由于溶酶体水解酶的缺陷，造成体内酸性黏多糖降解受阻，黏多糖在体内集聚而引起一系列的临床症状。黏多糖储积症分为七大类型，其中黏多糖贮积症Ⅲ型相对少见，临床可以分为四种亚型，由于不同酶的缺陷导致，主要表现是进行性智力减退，其中贮积症ⅢA型临床进展比较快，一般4-5岁以前智力正常，以后逐渐出现反应迟钝、智力低下，并且逐渐加重。严重的在2-3岁就可以出现智力低下，并多有毛发增多，其他的改变比如特殊面容、身材矮小、骨骼畸形，患者往往不太严重，甚至基本正常。通常有听力的损害，但是没有角膜混浊，一般不累及心脏，没有腹外疝。肝、脾轻度肿大，身材稍矮或者基本正常，极少数表现为身材矮小，也可有关节活动的受限，甚至出现强直，手和其他的关节有屈曲的畸形，目前在治疗上没有有效的办法。"

语音时长01:59''

胡伟│首都医科大学宣武医院

2020/07/20收听(84375)

什么是小儿黏多糖贮积症

"小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解。导致黏多糖聚集在机体不同组织，造成骨骼畸形，智能障碍等一系列临床症状和体征。体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并从尿中排出。此种异常沉积涉及多种器官和组织，如心、脑、肝、脾等。在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织可见有，黏多糖沉积，此为各种临床表现的病理基础。主要表现为身材矮小和特殊面容，表情淡漠、头大、面部丑陋、眼裂小、眼距宽、鼻梁扁平、鼻孔大、唇厚，前额和双额突出，毛发多而发际线低，颈短等。"

语音时长01:27''

王卓│锦州市中心医院

2018/08/03收听(41535)

黏多糖病有什么症状

"黏多糖病是由于溶酶体中某些酶的缺乏，从而使不同的黏性多糖不能完全降解，在各种组织中沉积引起的，不完全相等的疾病。大多病人以骨骼病变为主，还可以累及到中枢神经系统、心血管系统，以及肝、脾、关节、皮肤等不同的部位，属于X连锁隐性遗传性疾病，也有的类型属于常染色体隐性遗传病。此病主要症状大多以骨骼改变为主，可以表现为关节畸形。同时还会累及到大脑、心血管系统，以及肝脏、脾脏、关节、肌腱和皮肤等。"

语音时长01:19''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/10/19收听(81180)

粘多糖病能活多久

"粘多糖病患者酶缺乏的类型不同、预后不同，多数在10岁左右可能死亡，但有的患者可以活到50岁。粘多糖病是指由于人体细胞内溶酶体内的降解粘多糖的水解酶发生突变，导致活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终聚集在体内而发生的疾病。多数在1岁之后发病，特殊临床表现为粗糙的面容、角膜混浊、关节僵直、身材矮小。除以上表现外，还会出现明显的耳聋，甚至发生心肌梗死等一系列临床表现。本病严重者可累及肝、眼、心脏等重要器官，目前没有特殊治疗方法，只有早期发现、对症治疗。近年来一些酶学研究，基因工程生产的特异性酶替代治疗开始运用到临床，并取得较好的疗效，可能会使寿命长一些，但是具体时间不确定，可能10岁死亡，可能可以存活到50岁。粘多糖病高危家庭的成员需要做产前诊断，预防同一家庭再次出生该病患者。通过新生儿筛查手段得到发病前诊断，可以降低粘多糖病的发病率，从而预防疾病的发生。"

语音时长01:35''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/06/17收听(22835)

01:52

粘多糖病是谁遗传的

粘多糖病是常染色体隐性遗传疾病，可以是父亲或母亲遗传，或父亲和母亲都携带隐性基因，结合后就会孕...

章峻钧│湖南省人民医院

2021/09/01播放(86407)

黏多糖病的宝宝早期症状

"黏多糖病是由先天性蛋白多糖降解酶缺乏引起，在近亲结婚的后代中很常见。首先有家族史，患儿一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显。临床上分为六型，由于各型病情轻重不一，又有各自的临床特征，在诊断中需要鉴别，其共同特征有以下几点：一、在出生一年左右出现生长落后，除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者多伴有智能落后。二、身材矮小和特殊面容，表情淡漠、头大、面部丑陋、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚，前额和双颧突出，毛发多而发际低，颈短，大部分有角膜混浊、关节进行性畸变、胸廓畸形，脊柱后凸或侧凸，膝外翻、爪形手，早期出现肝脾肿、耳聋、心脏增大等。由于黏多糖在血管壁的沉积，可突发冠状动脉闭塞或心肌梗死。对于黏多糖病，目前只是对症治疗和支持疗法，患儿大多在出生一年以上且在10岁左右病故，也有能够生存50岁以上者。"

语音时长01:49''

刘春玲│首都医科大学宣武医院

2020/08/10收听(25217)

咳白色黏痰是什么病

很多疾病都可以导致咳白色黏痰，不一定是肺部疾病，其他脏器疾病也可以导致，具体要根据患者的症状、体征判断。如果患者病史较短，咳嗽咳痰3-5天，同时伴有发热，伴有鼻塞、流涕，是不是只是单纯的感冒、上呼吸道感染。如果病史长，三个月或者常年咳嗽、咳白痰，是不是有慢性病。如果咳白痰伴有气促，可能是慢支或者肺气肿，需要进一步鉴别。心功能不全、慢性鼻炎、鼻窦炎也可以导致咳白色黏痰，不能只凭单一症状诊断疾病。

语音时长01:16''

郎金杰│哈尔滨二四二医院

2019/05/13收听(82623)

01:53

粘多糖病遗传概率是多少

粘多糖病大多是常染色体隐性遗传，其中粘多糖病Ⅱ型是X连锁的隐性遗传，其遗传概率有所不同，具体如...

李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2023/07/17播放(57699)

多糖铁的作用

"多糖铁的主要的作用就是提供人体所必需的铁，铁是合成血红蛋白所必需的原料。当缺铁的时候会出现缺铁性贫血，即小细胞低色素性贫血，表现为血红蛋白偏低、红细胞偏低，可以出现面色苍白、疲乏无力等现象。通过服用多糖铁可以有效的补充铁，促进血红蛋白的合成，改善缺铁性贫血的症状。在服用多糖铁的时候，一定要注意服用的时间适当的长，通常需要服用三个月左右，适当补充维生素C可以促进铁的吸收。"

语音时长01:13''

陈常云│日照市中医医院

2019/03/07收听(96110)

卡介苗多糖的作用

"卡介苗多糖是从卡介苗当中提取出来的一种具有调节免疫功能的作用，它是一种新型的免疫调节剂。它主要可以作用于机体的免疫水平，增强机体的抗感染和抗过敏的能力。对于一些慢性的支气管炎、支气管哮喘以及反复的呼吸道感染、慢性感染，以及过敏性疾病、免疫复合性疾病、肿瘤患者，都有一定的增强免疫功能的效果。如果孩子存在有反复的呼吸道感染，或者存在有免疫功能低下的情况，这时可以考虑接种卡介苗菌素，可以达到增强免疫力，达到治病的作用，所以卡介苗多糖核酸是一种具有免疫调节功能的物质。"

语音时长01:13''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/11/13收听(89387)

黏耳屎怎么处理

"患者如果是黏耳屎，常考虑是遗传因素所引发的，如果长时间不处理黏耳屎会聚集在一起，堵塞患者的外耳道，影响听力，有时还会有臭味形成。建议患者购买特别细的棉签，可以用婴儿棉签反复蘸耳道，能够将耳朵里的黏耳屎蘸出来。但有时黏耳屎特别深，患者不易自行处理，最好到医院让医生用耵聍钩，或者吸引器将耳朵深部的耳屎彻底清理出来。这样能够避免耳道感染，或者自行处理会碰到鼓膜。积极处理后，患者黏耳屎的症状应该会有明显改善，建议不要吃过辣的食物，避免刺激、加重耵聍腺分泌。"

语音时长01:11''

刘滢│北部战区总医院

2019/11/07收听(32012)

香菇多糖是什么

"香菇多糖是一种增强免疫力的药物，在临床中分为口服剂型和注射剂型。香菇多糖的主要成分是葡聚糖和甘露糖肽等多糖和氨基酸，功能是增强人体免疫力、抗肿瘤、抗病毒、抗感染、降血糖、降血脂等。临床上它主要作为一种辅助治疗药物，配合其他药物对患者的病情进行控制。香菇多糖在临床上应用范围相对较广，具有普遍调节的作用，可以使人体相关器官相对良好，特别是对于肿瘤的控制，香菇多糖具有非常独特的疗效，可以辅助治疗各种肿瘤，特别是恶性肿瘤，应该在医生的指导下进行合理应用。"

语音时长01:18''

张天鹏│鸡西市人民医院

2019/04/12收听(35884)

大便拉出白色黏膜状是什么病

"大便拉出白色黏膜状，可能是消化系统出现了炎症，比如结肠炎、肠炎、胃炎等，此时会伴有腹泻、腹胀的症状，大多是细菌感染导致的，可通过消炎药物进行治疗。食物消化不良时，也会引起这种现象，可吃吗丁啉进行治疗。大便排出白色黏膜状的东西可能是肠道功能紊乱造成的，如果饮食不当，大便就会出现这种情况。患者还会伴有大便形状改变，以及腹痛、腹胀的症状，可以通过药物和饮食调理来治疗。大便有白色黏膜状大多是消化系统异常导致的，可去医院做胃镜、肠镜等相关检查，根据结果进行治疗，治疗期间不要吃辛凉、刺激、太硬的食物，进食量不要太多，吃六七分饱最好。"

语音时长01:09''

韩金利│哈尔滨二四二医院

2019/08/08收听(36627)

嗓子里总是有黏痰是什么病

"一般情况下自觉咽喉部有痰，多见于慢性咽炎以及鼻后滴漏综合征的患者。其主要表现为咽后壁自觉有黏液附着感，总是咯痰、清嗓，为主要的临床症状。常见的原因如各种慢性炎症刺激、抽烟、进食辛辣、职业因素（如教师长期说话过多），另外还有长期居住在空气污染的环境，同时还有鼻炎、鼻窦炎等鼻咽部的疾病。还见于长期接触粉尘、有害的气体而导致的慢性炎症，包括过敏因素也参与疾病的发病过程。体格检查一般可以见到咽喉部黏膜充血、有黏稠的分泌物附着，咽后壁可以见大量的淋巴滤泡增生。同时还需要做进一步的详细检查，排除食管、气管、颈部以及全身隐匿性疾病，避免漏诊。"

语音时长01:17''

李东方│成都市双流区中医医院

2019/07/01收听(42262)

糖尿病吃单糖还是多糖

"单糖就是不能再被水解的糖类，常见的单糖是葡萄糖和果糖。其中，葡萄糖进入人体之后，不需要被进一步水解，可以直接被吸收入血，引起血糖短时间内快速升高，升糖指数很高，葡萄糖还是双糖和多糖分子的基本单位。而多糖里面最常见的就是淀粉，各种粮食的主要成分也是淀粉。淀粉是分子量很大的高分子化合物，进入体内之后，在淀粉酶及麦芽糖酶的作用下，逐步转化成葡萄糖，升糖指数要明显低于单糖。果糖也是一种单糖，在水果里含量较高，很多甜饮料里面也添加了很多的果糖，果糖的代谢不需要胰岛素的参与，短期内对血糖影响小，但长期大量摄入果糖会引起胰岛素抵抗、血尿酸升高、还会导致肥胖，对身体也是有害的。所以，糖尿病患者尽量不要吃含有过多单糖的食品。"

语音时长01:18''

付艳芹│郑州大学第二附属医院

2019/04/12收听(96808)

多糖乳清是什么

"多糖乳清是一种结合性糖蛋白，主要来自于牛初乳。比较适合孩子的肠道吸收，而且可以促进婴儿肠道内的双歧杆菌、乳酸菌的增殖，保护肠道不容易被有害细菌损伤。如果孩子经常感冒、免疫力低下，多糖乳清也可以增加免疫力。对于免疫功能低下，容易反复呼吸道感染，消化道感染的婴儿，可以适当服用多糖乳清，也可以多带孩子参加一些户外活动，增强体质。平时要多吃一些牛奶、豆制品、牛羊肉、蛋类等富含蛋白质的食物，多吃新鲜的蔬菜、水果，有利于增加身体的抵抗力。"

语音时长01:09''

张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院

2019/03/27收听(22715)

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