新生儿抽血筛查现在分两大类，包括新生儿疾病筛查和多种遗传性代谢性疾病的筛查。新生儿疾病的筛查目前国家规定的是两个病种，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能低下症。而且每个地区规定的病种不一样，多发性的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症也纳入到新生儿疾病筛查当中。筛查的是40多种遗传性代谢性疾病，分为三类，氨基酸血症、有机酸血症、脂肪酸血症。
目前中国人群新生儿抽血筛查的项目就是以上两大类。其实在美国，新生儿疾病筛查每个州检测的病种都不一样。最多的州已经扩展到的疾病种已经有50多种，所以中国的新生儿疾病筛查还要继续扩大病种，为出生人口素质做贡献。
