苯丙酮尿症的典型症状主要有神经系统智力发育落后、皮肤改变，以及体味改变等。其中神经系统智力发育落后的表现最为典型，也最为突出。通常患儿出生时正常，通常在3-6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，发现以后需要积极诊治。
1、神经系统智力发育落后：最为突出，智商常低于正常。有行为异常，如兴奋不安忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进；
2、皮肤改变：患儿在出生数月后因黑色素合成不足头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见；
3、体味改变：由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。
此外，部分患儿可能还有抑郁、兴奋不安、多动等症状。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，可引发此疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。本病发病率具有种族和地域差异，我国1985-2011年3500万新生儿筛查资料显示，苯丙酮尿症的患病率为1:10397。
