由于大多数患有先天性甲状腺功能减退症的新生儿症状和体征较为轻微，甚至没有明显的表现，因此需要通过仔细询问病史和进行体检来发现可疑线索。
母亲在怀孕期间可能会感到胎儿的胎动较少，分娩期延迟，新生儿体重大于第九十百分位值（通常大于4千克）。新生儿的身高比正常情况矮小约20%，可能会出现全身水肿，面部呈现臃肿状态，皮肤粗糙，生理性黄疸时间延长，黄疸较深，便秘，胸廓前后径较大，后囟未闭合，腹胀，脐疝，心率缓慢，心音低钝等症状。
新生儿筛查是早期诊断先天性甲状腺功能减退症的重要手段，应该对每个新生儿进行筛查以便及早发现。另外，产前诊断也可以帮助发现患有先天性甲状腺功能减退症的胎儿。通过超声波检查可以发现甲状腺肿大；通过测定羊水及母亲血液中的甲状腺功能可以诊断胎儿是否患有先天性甲状腺功能减退症。
参考资料：沈水仙.儿童内分泌疾病[M].上海科学普及出版社.2005.9.
