苯丙酮尿症的主要临床表现

2021-01-20 22:02

病情描述:

苯丙酮尿症的主要临床表现

张海涛
张海涛副主任医师哈尔滨医科大学附属第二医院

擅长: 儿科血液系统疾病的诊治,如儿童白血病、小儿败血症、小...

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苯丙酮尿症主要临床表现有以下几方面:第一,早期表现,多数表现为呕吐和低热,生长迟缓。第二,智力发育落后,多从生后4-9个月开始出现明显的智力发育迟缓。第三,语言发育障碍,尤其是明显智力低下的患儿。第四,大约有1/4的患儿可有癫痫发作,还有一部分患儿表现为嗜睡或惊厥。第五,绝大多数患儿生后开始皮肤和毛发颜色逐渐变浅,虹膜色素减少,有1/3患儿皮肤干燥,经常有湿疹。第六,有的患儿身体有特殊的鼠尿气味。

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