苯丙酮尿症患者的平均寿命

2020-07-17 16:15

病情描述:

苯丙酮尿症患者的平均寿命

张晓蕊
张晓蕊主任医师北京大学人民医院

擅长: 儿童生长发育迟缓、矮小、黄疸、贫血等方面的诊断和治疗...

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实际上苯丙酮尿症患者的平均寿命长短,要看是否为早期诊断,早期治疗的话,他和正常人没有区别。但如果治疗的比较晚的话,实际上对寿命的影响也并不是说像其他疾病一样那么大,主要是孩子可能会有相关的疾病,尤其是有些孩子可能会有智力落后,但是对他的寿命影响可能并不那么大。
苯丙酮尿症是目前比较常见的遗传代谢疾病,虽然它是一种遗传代谢病,但是它是可以治疗的遗传代谢病。所以目前我们国家也在给所有的孩子做免费的出生后的足跟血筛查,其中之一要确诊的就是苯丙酮尿症,只要早期诊断,早期开始治疗,完全可以是一个正常的孩子,比如在生后1-2个月之内就开始给孩子做相应的处理,可能他的智能发育,包括生长发育都可以完全跟正常人一样。如果发现晚了,开始治疗的晚了,这个时候孩子往往可能遗留不同程度的智力低下,或者说会有生长、发育落后的问题。也会有其他的表现,比如毛发变白,包括身体上出汗时的特殊臭味等。只要早期诊断、早期治疗,完全可以和正常孩子一样,所以实际上寿命也和正常孩子一样。

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