苯丙酮尿症查基因能确诊吗

2020-04-28 13:44

病情描述:

苯丙酮尿症查基因能确诊吗

郭红枝
郭红枝副主任医师长治市妇幼保健院

擅长: 儿童常见呼吸道、消化道病变,例如小儿肺炎、小儿支气管...

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苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传,所以通过基因检测可以进行确诊。该病属于氨基酸的一种代谢异常,可以使尿中的氨基酸代谢产物增多,在刚出生后,早期并没有特殊表现,随着年龄增长,在3到6月龄期间会出现明显的临床症状,如智力低下,表情呆滞,皮肤毛发颜色变浅,尿液呈鼠臭味,全身肌张力较低下等。该病在出生后进行足底血遗传代谢病筛查,可以做到早发现,早诊断,早治疗,如果早期给予提供特殊饮食,宝宝可以发育正常。

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