什么叫苯丙酮尿症

2020-04-23 18:13

病情描述:

什么叫苯丙酮尿症

郭艳辉
郭艳辉副主任医师辽宁省健康产业集团本钢总医院

擅长: 儿科疾病的诊断与治疗,如小儿呕吐、小儿腹泻、小儿咳嗽...

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本丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,或者四氢生物蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸代谢障碍所致。大多数宝宝出生时正常,可在生后3~6月龄出现症状,如可出现智能发育落后,智商低于正常,头发由黑变黄,皮肤白皙,尿液和汗液可有明显鼠尿臭味,血液中苯丙氨酸明显升高。目前我国已经对新生宝宝常规筛查,宝宝一旦确诊要立即治疗,主要采用低苯丙氨酸配方奶喂养,治疗越早,预后越好。

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