2020-04-23 18:13
什么叫苯丙酮尿症
擅长: 儿科疾病的诊断与治疗,如小儿呕吐、小儿腹泻、小儿咳嗽...
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本丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,或者四氢生物蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸代谢障碍所致。大多数宝宝出生时正常,可在生后3~6月龄出现症状,如可出现智能发育落后,智商低于正常,头发由黑变黄,皮肤白皙,尿液和汗液可有明显鼠尿臭味,血液中苯丙氨酸明显升高。目前我国已经对新生宝宝常规筛查,宝宝一旦确诊要立即治疗,主要采用低苯丙氨酸配方奶喂养,治疗越早,预后越好。
徐艳娟 副主任医师
路臻 副主任医师
王一清 主治医师
郭立芳 主任医师
张天鹏 副主任医师
苏振波 主任医师