苯丙酮尿症怎么确诊

2020-04-22 16:05

病情描述:

苯丙酮尿症怎么确诊

邹丽萍
邹丽萍主任医师长春市中医院

擅长: 小儿厌食症、小儿腹泻、小儿哮喘、小儿咳嗽、儿童遗尿症...

已帮助256814

苯丙酮尿症是通过采集新生儿哺乳72小时后的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,如果血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,即可确诊。苯丙酮尿症是常染色体隐形遗传病,近亲结婚是苯丙酮尿症的高危因素。一般患儿出生时正常,通常在添加辅食,即出生3到6个月时开始出现症状,常常表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡,尿液、汗液中有鼠尿味。

咨询入口

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。 举报电话:4006678535
广播电视节目制作经营许可证:(京)字第09345号
互联网药品信息服务资格证书:(京)-经营性-2020-0006
京ICP备16049935号-8 Copyright ©2020 youlai All rights reserved