2020-04-22 16:05
苯丙酮尿症怎么确诊
擅长: 小儿厌食症、小儿腹泻、小儿哮喘、小儿咳嗽、儿童遗尿症...
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苯丙酮尿症是通过采集新生儿哺乳72小时后的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,如果血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,即可确诊。苯丙酮尿症是常染色体隐形遗传病,近亲结婚是苯丙酮尿症的高危因素。一般患儿出生时正常,通常在添加辅食,即出生3到6个月时开始出现症状,常常表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡,尿液、汗液中有鼠尿味。
徐艳娟 副主任医师
路臻 副主任医师
王一清 主治医师
郭立芳 主任医师
张天鹏 副主任医师
苏振波 主任医师