2020-12-22 14:13
苯丙酮尿症可以治愈吗
擅长: 治疗儿内科常见疾病,如小儿呼吸道感染、小儿咳嗽、小儿...
已帮助262927人
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,终生携带,不能治愈。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸氢化酶活性降低,体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,产生一系列临床表现。典型症状是智力发育落后,皮肤、毛发色浅,鼠尿味。一旦确诊,应尽早治疗,越早治疗,预后越好。如能早期发现采用低苯丙氨酸配方奶治疗,并逐渐添加天然食物(低蛋白、低苯丙氨酸),尽可能降低对脑发育的影响。低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春期,最好维持终生。
徐艳娟 副主任医师
路臻 副主任医师
王一清 主治医师
郭立芳 主任医师
张天鹏 副主任医师
苏振波 主任医师