2018-06-20 13:40
什么是苯丙酮尿症
擅长: 川崎病、矮小症、性早熟、发育迟缓、重症手足口病、呼吸...
已帮助253761人
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性的疾病,是一种常见的氨基酸代谢障碍,由于苯丙氨酸在体内的代谢途径当中某些酶的缺陷,使得苯丙氨酸不能把转化为酪氨酸,导致体内苯丙氨酸以及酮酸的累积,并且从尿液当中大量的排出。主要的临床表现就是智力低下,出现湿疹,色素脱失,尿液或者汗液当中有鼠臭味。如果早期得给予治疗神经系统受损的可能性不是特别的大,特别是在出生以后三个月以内,应用低苯丙氨酸的饮食或者低苯丙氨酸的奶粉,效果是相当不错的。
徐艳娟 副主任医师
路臻 副主任医师
王一清 主治医师
郭立芳 主任医师
张天鹏 副主任医师
苏振波 主任医师