婴儿遗传代谢病主要是指因遗传、基因突变等因素导致的蛋白质分子在结构和功能上发生改变，使人体内某些酶、受体、载体等物质缺乏，进而造成机体的生化反应和代谢出现异常，反应产物和代谢产物在体内蓄积，引起多种器官功能障碍进而出现症状的一类疾病。大多数遗传代谢性疾病属常染色体隐性遗传，因遗传代谢病对人体健康可产生巨大的伤害，故严格进行产前检查等预防措施尤为重要。