机体缺乏碘元素，主要表现在甲状腺激素的合成减少，碘是合成甲状腺激素的原料。

进入机体的碘，绝大多数是由甲状腺滤泡上皮细胞所摄取，在滤泡上皮细胞内经过碘化酪氨酸，形成单碘酪氨酸、双碘酪氨酸、三碘酪氨酸、四碘酪氨酸，也就是甲状腺激素。机体内碘的多少，可以通过甲状腺激素的合成、释放反映。

机体缺碘最常见的疾病就是地方性甲状腺肿伴甲状腺功能减退症，是由于在远离海边的一些地区食物中缺碘。缺碘后合成甲状腺激素的原料就减少，甲状腺代偿性增生、肥大，合成更多的甲状腺激素来缓解这种情况，这时会发生甲状腺肿大，也就是俗称的大脖子病。

现在这种疾病已经大幅度下降，是由于解放以后，在这些地区的食盐中加有一定的碘，碘就不缺乏，甲状腺激素的合成也就正常。当发生碘缺乏时，最常见的是发生地方性甲状腺肿，如果合并甲状腺功能减退症，就称为地方性甲状腺肿伴甲状腺功能减退症。